Срочные новости раздела
Новый ДНК-тест поможет в краткий срок выявлять более пятидесяти генетических болезней

Новый ДНК-тест поможет в краткий срок выявлять более пятидесяти генетических болезней

Новый ДНК-тест,  разработанный  учеными из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее совместно с коллегами из Австралии, Великобритании и Израиля, позволит быстрее и точнее выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний, по сравнению с существующими аналогами. С его помощью диагностика некоторых генетических болезней, занимавшая иногда годы, сократится до нескольких дней.

© AP Photo/Dake Kan

Заболевания, охваченные тестом, относятся к группе болезней, вызванных превышением допустимого числа коротких тандемных повторов. В геноме человека есть немало мест, где друг за другом располагаются одинаковые последовательности «генетических букв» — нуклеотидов (например, ACTG—ACTG—ACTG—ACTG…). Порой количество таких последовательностей в цепочке может варьировать без опасных для организма последствий, но если их число превысит определенный предел, возникает опасное заболевание. Например, в гене, кодирующем белок гентингтин, в четвертой хромосоме человеческого генома, есть многократно повторяющаяся последовательность «цитозин-аденин-гуанин». Если число ее повторов превышает 36, человек страдает болезнью Гентингтона, причем чем больше повторов группы ЦАГ, тем тяжелее проявляется болезнь. С подобными явлениями в других генах связаны синдром хрупкой X-хромосомы, наследственная мозжечковая атаксия, миотоническая дистрофия, миоклоническая эпилепсия, боковой амиотрофический склероз и другие болезни. «Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — говорит Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных исследований и старший автор работы.

Один из пациентов, участвовавших в исследовании, впервые понял, что с ним что-то не так, когда у него возникли необычные проблемы с равновесием во время обучения катанию на лыжах. Прошло долгое время, пока врачи определили, что причиной этого была редкая генетическая болезнь, известная как CANVAS. «Было очень тревожно иметь симптомы, которые с годами усиливались, вплоть до невозможности ходить без поддержки. Я проходил тест за тестом более десяти лет и абсолютно не знал, что не так. Было приятно наконец подтвердить мой диагноз генетически, и приятно знать, что в ближайшем будущем другим людям с такими заболеваниями смогут поставить диагноз быстрее, чем мне», — говорит он.

Новый тест использует высокочувствительный метод нанопорового секвенирования ДНК. Устройство для секвенирования нацелено на примерно 40 генов, которые, как известно, связаны с подобными заболеваниями, оно считывает цепочки повторяющихся последовательностей ДНК и выявляет аномально длинные среди них. В ходе испытаний метод успешно выявил пациентов с целым рядом таких болезней.

«Новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, поскольку теперь мы можем тестировать все расстройства сразу с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц и нервов или рискованных методов лечения, которые подавляют иммунную систему, для болезней, которых на самом деле у них нет», — говорит один из авторов работы невролог Кишор Кумар (Kishore Kumar).

Команда ожидает, что  новая технология будет использоваться в диагностической практике в течение следующих двух-пяти лет. Одним из ключевых шагов на пути к этой цели станет получение клинической аккредитации метода.

Статья опубликована в журнале Science Advances   Источник: polit.ru

Источник: sci-dig.ru

Последние записи - Наука

самые читаемые новости

#Наука

Исследование ученых из Университета Западного Онтарио показало, что в период зимней спячки колорадские жуки разрушают митохондрии в собственных мышцах, а пробуждаясь, вновь их восстанавливают.
подробнее...

Палеогенетики прочитали самый старый геном домашней лошади из Америки. Им удалось отсеквенировать ДНК из зуба, найденного в испанском городе раннего колониального периода на Гаити. Ученые подтвердили
подробнее...

Группа ученых из Кольского научного центра РАН и Санкт-Петербургского государственного университета открыла новый минерал в якутском месторождении Кестёр в Верхоянском крае, который может стать
подробнее...

Окаменелости плезиозавров, найденные в древнем русле реки в пустыне Сахара позволяют предположить, что некоторые вымершие виды, которые традиционно считались морскими существами, могли обитать и в
подробнее...

Команда исследователей из Сколтеха и Томского политехнического университета применила уникальную технологию, используемую в аэрокосмической промышленности, для синтеза карбида гафния-тантала —
подробнее...

Палеонтолог Ромен Давид (Romain David) из Музея естественной истории в Лондоне выдвинул гипотезу, согласно которой относительный размер полукружных каналов во внутреннем ухе позвоночных зависит от их
подробнее...

Ученые Томского политехнического университета совместно с коллегами из Китая доказали возможность генерации магнитного поля в диэлектриках с низким показателем преломления. К ним относятся стекло,
подробнее...

Китайские физики экспериментально поиграли в квантовую игру Мермина — Переса с помощью гиперзапутанных фотонов. Эта игра представляет собой пример квантовой псевдотелепатии, то есть игры, в которой
подробнее...

Исследователи из Франции разработали инновационного «наноробота» полностью из молекул ДНК. Он поможет тщательнее изучить на микроскопическом уровне механизмы, которые имеют решающее значение для
подробнее...

Израильские физики построили теорию взаимодействия атома с излучением в среде фотонного временного кристалла. Так называют однородный материал, чья диэлектрическая проницаемость периодически меняется
подробнее...

Когда некоторые из магнитных материалов охлаждаются ниже какой-то определенной температуры, происходит нечто интересное. Направления вращения электронов атомов как бы «замораживаются», они застывают,
подробнее...

Согласно теории, далекие транснептуновые объекты ― естественный результат долговременной эволюции Солнечной системы, включающей мигрирующие планеты-гиганты и самогравитирующий планетезимальный диск.
подробнее...

Сотрудники Зоологического музея МГУ и Института биологии развития РАН описали два новых вида голожаберных моллюсков — особой группы морских животных, не имеющих раковины. Один из них назвали в честь
подробнее...

Группа исследователей из Германии и США использует бактериальный биосинтез для производства антибиотика, содержащего фтор, сообщает пресс-служба Франкфуртского университета имени Иоганна Вольфганга
подробнее...

Палеонтолог проанализировал большую выборку черепов динозавров и их родственников и обнаружил, что у большинства видов глазницы были округлыми, но крупные хищники, такие как тираннозавр и аллозавр,
подробнее...

Согласно новому исследованию ученых из Института поведения животных Общества Макса Планка (MPI-AB), Университета Констанца и Университета Эксетера, мигрирующие насекомые способны сохранять идеально
подробнее...

Группа исследователей, в которую вошли ученые из СПбГУ, НМХЦ имени Н. И. Пирогова, Университета Иннополис, БФУ имени Иммануила Канта и сотрудники научно-производственной компании «Иммерсмед», создала
подробнее...

Исследователи из Сколтеха, Исландского университета и Саутгемптонского университета показали, как формируется ранее не наблюдавшийся объект из области квантовой физики, представляющий собой кластер
подробнее...