Срочные новости раздела
Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось ранее

Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось ранее

Исследователи из США и Германии обнаружили, что инверсии в геноме являются одним из наиболее распространенных мутационных процессов у людей, сообщает Европейская молекулярно-биологическая лаборатория.               

Художественная интерпретация инверсий в геноме человека© Isabel Romero Calvo/EMBL

Наша ДНК представляет собой план клеточного механизма, который позволяет функционировать клеткам, органам и всему организму. Мутации в ДНК – в том числе инверсии – могут привести к генетическим заболеваниям.

Под инверсией в генетике подразумевается, что участок внутри хромосомы переворачивается на 180 градусов – гены меняют свое расположение. В данной работе исследователи обнаружили 729 инверсий в 41 геноме человека и определили 40 инверсий, которые периодически повторяются. Эти инверсии обычно встречаются в областях, связанных с развитием определенных заболеваний человека.

В результате ученые обнаружили, что у людей инверсии образуются с больше частотой, чем считалось ранее: по крайней мере 0,6% генома постоянно меняет направление. Это делает инверсию одним из самых быстрых мутационных процессов у человека, отмечают авторы работы и добавляют, что на этих участках геном нестабилен: направление участка ДНК продолжает меняться туда-обратно.

Многие важные гены лежат в этих нестабильных областях.

«Мы впервые показали, что инверсии могут быть связаны с редкими геномными перестройками, которые встречаются при детском аутизме, задержке развития и эпилепсии. Теперь вопрос: почему? Мы предполагаем, что определенные конфигурации на флангах инверсий либо предрасполагают, либо защищают особей и их потомков от перестроек, связанных с болезнью. Это [открытие] может иметь практическое применение: можно определять семьи, подверженные риску развития этих расстройств», – говорит Эван Эйхлер из Вашингтонского университета. 

Статья опубликована в журнале Cell  Информация взята с портала «Научная Россия» (https://scientificrussia.ru/)

Источник: sci-dig.ru

Последние записи - Наука

самые читаемые новости

#Наука

Посевные культуры и другие растения часто подвергаются атаке со стороны бактерий, вирусов и иных патогенов. В отличие от животных, у растений нет специализированных иммунных клеток, которые могут
подробнее...

Международная группа палеонтологов во главе с учеными из Технологического института Вирджинии (США) описала нового зароподоморфа и дала ему имя. Возраст скелета динозавра, который сохранился почти
подробнее...

Физики из 13 стран рассказали о результатах исследования относительной частоты рождения короткодействующих двухнуклонных корреляций в легчайших зеркальных ядрах, содержащих по три нуклона. Данные были
подробнее...

Коллектив учёных из Сколтеха опубликовал серию из трёх работ, посвящённых разным аспектам проникновения морской соли и других солей в мёрзлый грунт, содержащий газовые гидраты — льдоподобные
подробнее...

Группа ученых из Санкт-Петербурга показала, как работают гены на хромосомах типа ламповых щеток — особой формы хромосом, которые появляются в яйцеклетках кур. Оказалось, что с хромосом происходит
подробнее...

Биологи из Университета Флориды и Нью-Йоркского университета (США) определили, что муравьиные королевы значительно увеличивают выработку инсулина, что способствует развитию яиц. Но матки также
подробнее...

Коллектив зоологов из Чили, Аргентины, Германии и США опубликовал описание  нового вида птиц , обитающего на островах Диего-Рамирес, расположенных в проливе Дрейка примерно в 100 км к юго-западу от
подробнее...

Исследователи из Йельского университета (США) обнаружили, что воздействие света на нанопроволоки, созданные биопленочными сообществами бактерий, может увеличить электропроводность в этих природных
подробнее...

Китайские физики заставили бозе-конденсат атомов распределиться по синтетической импульсной решетке, полученной с помощью встречных лазеров с различным набором частот. Такая система понадобилась им,
подробнее...

Ученые физического факультета МГУ вместе с коллегами из Института общей и неорганической химии имени Н.С. Курнакова РАН и Национального исследовательского университета МИЭТ придумали способ кодировать
подробнее...

Ученые МГУ предложили новую молекулярную систему для управления активностью генов. В ее основе лежит искусственно сконструированный комплекс на базе вирусного фермента, способный присоединяться к
подробнее...

В настоящее время науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в
подробнее...

Новое исследование на мышах — и небольшое испытание, уже проведенное на людях — открывает перспективы лечения, которое поможет уменьшить когнитивные проблемы у людей с синдромом Дауна.
подробнее...

Испанские исследователи из Университета Овьедо изучили геном медузы Turritopsis dohrnii, известной как «бессмертная медуза». В отличие от родственных видов, эта медуза способна при определенных
подробнее...

Российские ученые предложили микробиологический метод, позволяющий эффективно синтезировать урсодезоксихолевую кислоту — препарат, который широко используется при лечении различных заболеваний печени.
подробнее...

Физики-теоретики обнаружили, что в концентрических кольцах фотонов, которые вращаются вокруг черных дыр, есть конформная симметрия — внешние кольца являются увеличенной копией внутренних. Для этого
подробнее...

Сотрудники биологического факультета МГУ создали первую полную электростатическую карту поверхности SARS-CoV-2. Она показывает распределение зарядов на компонентах оболочки коронавируса и позволяет
подробнее...

Необычный эффект, полученный индийскими коллегами в плазменно-пылевой системе, объяснили ученые Московского физико-технического института и Объединенного института высоких температур РАН. Эксперимент
подробнее...