Срочные новости раздела
Международный день редких заболеваний

Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года.

Его цель – привлечение внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием, и что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.

Целевая аудитория кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Хотя изначально День редких заболеваний проводился как европейское мероприятие, постепенно он превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году этот день стали отмечать в США, а в 2019 году к мероприятиям присоединились более 100 стран.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям, относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.

В Евросоюзе болезнь считается редкой, если она поражает менее 1 из 2 000 человек.

Сегодня редкими заболеваниями страдают от 3,5% до 5,9% населения в мире, что составляет примерно 30 миллионов человек в Европе и 300 миллионов на всей планете.

Всего насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний, 72% редких заболеваний – генетические, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкими видами рака. 70% редких генетических заболеваний начинают проявляться в детстве.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.

Во всем мире такие пациенты обеспечиваются лекарствами по особым правилам.

23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли историческую Политическую декларацию по всеобщему охвату услугами здравоохранения, которая включает стремление активизировать усилия по борьбе с редкими заболеваниями. Всеобщий охват услугами здравоохранения означает, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в трудное финансовое положение.

16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла первую в истории резолюцию "Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей". Таким образом 300 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, получили признание, а также обязательства 193 государств-членов ООН, включая 27 государств-членов ЕС, поддерживать политику в отношении редких заболеваний для продвижения и защищать права таких людей и их семьи.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

В перечне редких заболеваний Минздрава России от 18 ноября 2021 года содержится более 270 наименование. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.

По оценкам, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек.

Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная "7 высокозатратных нозологий", которая в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

Вторая программа – "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания" – включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.

Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". Проект создания биобанка будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур, включая кишечные, легочные, печеночные органоиды и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки.

Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.

Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является "Круг добра".

Указ о создании фонда был подписан президентом России Владимиром Путиным 5 января 2021 года.

Бюджет фонда формируется за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия "Синяя птица". Награда учреждена общественной организацией "Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям" в 2010 году и вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

Источник: ria.ru

Последние записи - В мире

самые читаемые новости

#В мире

МОСКВА, 14 июл — РИА Новости, Михаил Катков. Чем сильнее западные страны стремятся к полной блокаде России, тем меньше их поддерживают в остальном мире. Если раньше об этом свидетельствовали только
подробнее...

Позавчера в Японии похоронили бывшего премьера Абэ, а вчера британские консерваторы начали процедуру избрания нового лидера партии, который сменит ушедшего.Отставка Бориса Джонсона и убийство Синдзо
подробнее...

Бойцы элитного британского спецназа, известного под аббревиатурой SAS (Special Air Service), систематически и методично убивали десятки безоружных пленных афганцев. Это неопровержимо доказано
подробнее...

Яркий праздник, с фанфарами и вечерним салютом – День взятия Бастилии – во Франции отмечается пышно. Страна охотно демонстрирует милитаристскую мощь, хотя в самом событии, произошедшем 233 года назад,
подробнее...

Накануне осенних выборов республиканцы достали из рукава свой главный козырь. Вполне ожидаемо им стал легендарный лэптоп сына президента США, забытый им в ремонте и содержащий тонны компромата на
подробнее...

МОСКВА, 15 июл — РИА Новости, Ренат Абдуллин. Во французских верхах нарастает кризис. Хотя Национальное собрание не утвердило резолюцию о недоверии правительству, эта инициатива оппозиции — тревожный
подробнее...

Отношения между Лондоном и Москвой "пробили дно", считает журналист Илиас Меркури. В эфире радио Sputnik он назвал обстоятельство, связанное со смертью Пола Ури, из-за которого у граждан
подробнее...

МОСКВА, 16 июл — РИА Новости, Михаил Катков. Бывший советник президента США по нацбезопасности Джон Болтон в интервью телеканалу CNN сказал, что участвовал в организации госпереворотов за рубежом. По
подробнее...

Дело было в Дели. Лет пятнадцать назад я читал лекцию в Университете имени Неру и столкнулся с проблемой — индийские студенты замучились разбираться в спорах России и Украины, тогда всего лишь
подробнее...

На текущей неделе будет решаться вопрос о судьбе итальянского правительства. Что, в свою очередь, держит в серьезном напряжении всю Европу. В конце концов, не надо забывать, что Италия — третья
подробнее...

Западнее российских границ происходят столь неожиданные природные явления, что люди впечатлительные вполне способны поверить в существование потусторонних сил, злобно интригующих против старушки
подробнее...

У любого человека невольно возникает сегодня вопрос — что за коллективное помешательство нашло на ведущих политиков мира? Ведь, подписываясь на антироссийские санкции, они не просто рушат в хлам свои
подробнее...

Шри-Ланка – государство в Южной Азии (до 1972 года – Цейлон), расположенное на одноименном острове и прилегающих более мелких островах в Индийском океане, к юго-востоку от Индии. Форма правления –
подробнее...

МОСКВА, 20 июл — РИА Новости, Михаил Катков. Президенту Сербии Александру Вучичу на днях не разрешили посетить мемориальный комплекс концлагеря Ясеновац в Хорватии. В Белграде это назвали самым
подробнее...

Минувшие семь дней стали одними из самых насыщенных как для мировой, так и для ближневосточной политики за последние годы. Причина проста: Владимир Путин и Джо Байден посетили региональные центры
подробнее...

Даже многие из критиков Запада и у нас дома, и за рубежом часто говорят о том, что, увы, России нечего предложить миру — в смысле новых идей и образа будущего. Критиковать это, конечно, хорошо, но что
подробнее...

Уже второй раз за неполную неделю украинские вооруженные формирования ударили по Запорожской АЭС. Первый удар был нанесен в понедельник, второй – вчера, в результате чего ранения получили одиннадцать
подробнее...

21 июля Белый дом сообщил, что президент США Джо Байден сдал положительный тест на COVID-19, он "испытывает очень умеренные симптомы". Глава государства будет работать удаленно до тех пор, пока тест
подробнее...