Срочные новости раздела
Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось ранее

Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось ранее

Исследователи из США и Германии обнаружили, что инверсии в геноме являются одним из наиболее распространенных мутационных процессов у людей, сообщает Европейская молекулярно-биологическая лаборатория.               

Художественная интерпретация инверсий в геноме человека© Isabel Romero Calvo/EMBL

Наша ДНК представляет собой план клеточного механизма, который позволяет функционировать клеткам, органам и всему организму. Мутации в ДНК – в том числе инверсии – могут привести к генетическим заболеваниям.

Под инверсией в генетике подразумевается, что участок внутри хромосомы переворачивается на 180 градусов – гены меняют свое расположение. В данной работе исследователи обнаружили 729 инверсий в 41 геноме человека и определили 40 инверсий, которые периодически повторяются. Эти инверсии обычно встречаются в областях, связанных с развитием определенных заболеваний человека.

В результате ученые обнаружили, что у людей инверсии образуются с больше частотой, чем считалось ранее: по крайней мере 0,6% генома постоянно меняет направление. Это делает инверсию одним из самых быстрых мутационных процессов у человека, отмечают авторы работы и добавляют, что на этих участках геном нестабилен: направление участка ДНК продолжает меняться туда-обратно.

Многие важные гены лежат в этих нестабильных областях.

«Мы впервые показали, что инверсии могут быть связаны с редкими геномными перестройками, которые встречаются при детском аутизме, задержке развития и эпилепсии. Теперь вопрос: почему? Мы предполагаем, что определенные конфигурации на флангах инверсий либо предрасполагают, либо защищают особей и их потомков от перестроек, связанных с болезнью. Это [открытие] может иметь практическое применение: можно определять семьи, подверженные риску развития этих расстройств», – говорит Эван Эйхлер из Вашингтонского университета. 

Статья опубликована в журнале Cell  Информация взята с портала «Научная Россия» (https://scientificrussia.ru/)

Источник: sci-dig.ru

Последние записи - Наука

самые читаемые новости

#Наука

Американские исследователи определили, что останки пауков олигоценового периода (примерно 23-34 миллиона лет назад) дошли до наших дней благодаря микроводорослям и уникальной химии членистоногого,
подробнее...

Корейские ученые разработали новую платформу для редактирования генов – TALED. С ее помощью они смогли поменять аденин на гуанин – азотистые основания ДНК – в митохондриях, сообщает Институт
подробнее...

После того, как самцы паука Philoponella prominens, обитающего в Китае, Корее и Японии, спариваются с самкой, они резко отпрыгивают от самки со скоростью до 88 сантиметров в секунду. Исследователи из
подробнее...

Ученые из Великобритании и Мексики обнаружили в мексиканских лесах шесть новых видов лягушек, которые достигают в длину не больше 15 миллиметров. Взрослые самцы самого маленького из этих видов,
подробнее...

Развитие молекулярной биологии и биотехнологий позволило создать множество биосенсоров и тестов для диагностики — от быстрых анализов на COVID-19 до экспресс-тестов на патогены, поражающие
подробнее...

Сотрудники Музея землеведения МГУ предложили гипотезу, согласно которой массовые вымирания, неоднократно случавшиеся в истории Земли, могли быть запущены движением литосферных плит. В результате этого
подробнее...

Исследователи из Европейской молекулярно‑биологической лаборатории (EMBL) в Барселоне создали 3D-модель in vitro, которая имитирует, как структуры-предшественники, дающие начало позвоночнику,
подробнее...

Международная группа ученых из России и Германии открыла механизм работы на атомном уровне важного клеточного белка бактериородопсина. Оказывается, с помощью света белок организует «протонные провода»
подробнее...

Японские палеонтологи описали два новых вида нелетающих лебедей, которые обитали в Японии 11,5 миллиона лет назад. Ученые назвали их Annakacygna hajimei и A. yoshiiensis. Эти лебеди отличались от
подробнее...

Ученые эксперимента CMS на Большом Адронном Коллайдере выполнили самое точное на сегодняшний день измерение массы истинного (top) кварка — самой тяжелой из известных элементарных частиц. Полученная
подробнее...

Исследователи Института цитологии РАН (ИНЦ РАН) выяснили, что транскрипционный фактор Zeb1, в частности, способствующий метастазированию раковых клеток молочной железы, при повышении его концентрации
подробнее...

Сотрудники лаборатории терагерцовой спектроскопии МФТИ обнаружили, что вода в белках, отвечающих за обеспечение живых систем энергией, и вода, на которую воздействуют постоянным электромагнитным полем
подробнее...

Физики из Канады, Китая и России провели детальное вычисление энергий и ширин нескольких уровней пионного гелия. В своих расчетах они добились относительной погрешности в четыре миллиардных доли, что
подробнее...

В МФТИ исследовали устойчивость опухолевых стволовых клеток немелкоклеточного рака легкого к лучевой терапии. При воздействии ионизирующего излучения эти клетки на время уходят в “спячку”, а при
подробнее...

Исследователи Центра биоэлектрических интерфейсов НИУ ВШЭ разработали новую методику, которая позволяет найти признаки эпилептической активности на электроэнцефалограмме. Это наиболее точный из
подробнее...

Ученые МГУ вместе с воронежскими коллегами исследовали, как ограничение рациона влияет на работу внутренних органов. Эксперименты на крысах показали, что даже непродолжительное уменьшение количества
подробнее...

Геологи и физики Московского университета с коллегами синтезировали новые фосфаты: в широких каналах кристалла, сходного структурой с природным минералом элленбергеритом, были заключены катионы никеля
подробнее...

Палеонтологи описали нового динозавра из группы теризинозавров, окаменелости которого были найдены в верхнемеловых отложениях Японии возрастом от 83,6 до 72,1 миллиона лет. Динозавра назвали
подробнее...